Болестта на Wilson ( хепатолентикуларна дегенерация ) e наследствено заболяване, приченено от генен дефект, педизвикващ свръхнатрупване на микроелемента мед в различни тъкани и органи на човешкото тяло. В минимални количества медта е необходима за нормалното фукциониране на редица ензимни системи. Тя се съдържа и може да бъде приета в различни количества чрез много, ежедневно консумирани храни. При здравите хора излишните количества мед се елиминират чрез жлъчката. При болеста на Wilson това не може да стане и натрупването на мед започва още след раждането. В течение на години излишните количества от този микроелемент увреждат токсично клетките на различни органи- черен дроб, мозъка, бъбреците, ставния апарат. Заболяването има специфично лечение и ако то не бъде приложено навреме фаталният край е неизбежен- обикновено след 30 годишна възраст.
Носителството на гена на болестта на Wilson е сравнително често за нашата страна. Носителите нямат болестни прояви, но могат да предадат дефекта на потомството си ако имат брак с друг носител. Честотата на тази възможност е изчислена на 1: 8000 брака. Вече може да се идентифицира геният дефект, което позволява ранна диагностика на заболяването при съмнителни, но свободни от симптоми случаи.
Независимо, че болният се ражда с дефектния си ген, неговото заболяване не дава прояви преди 5- 6 година. Най- често по- сериозните оплаквания се появяват около 14 годишна възраст и много рядко във възрастта 20- 40 години.
Свръхнатрупването на мед започва в черния дроб и след 6 годишна възраст предизвиква неспецифичните симптоми на възпаление на този орган. Обикновенно до 10- 12 годишна възраст те се приемат като израз на вирусен хепатит, мононуклеоза, или чернодробно заболяване с неясна причина. След 14-та година най- често стават очевидни началните прояви на чернодробната цироза, или нейните усложнения. Общо правило е, при неясна чернодробна симптоматика пациентите да се скринират за болестта на Wilson. Този подход дава възможност за по- навременна диагноза.
Приблизително по същото време ( 14 годишна възраст ) се проявяват и белезите на увреждане на мъзъка. Първоначално те изглеждат не толкова съществени и по- често се подценяват. Децата стават разсеяни, успехът в училище се влошава, появяват се поведенчески отклонения ( депресия, в други случаи агресия ), почеркът се разваля. Малко по- късно очевиден става треморът на ръцете, който с течение на времето се засилва. Мускулният тонус се повишава прогресивно. Говорът се разваля, става " размазан " и неясен. Лицето добива масковиден израз, появява се повишено слюноотделяне. Веднъж изявили се неврологичните прояви бързо прогресират до степен на пълна невъзможност за самообслужване на болните.
Натрупването на мед в очите не дава съществени оплаквания, но негов резултат е появата на пръстена на Kayser- Fleischer, който можете да видите на следващата снимка-  За детската възраст наличието на този пръстен има много съществено диагностично значение.
Като съпровождащи, или по- късни прояви на заболяването са тези от страна на бъбреците, ставите и костите. В някои случаи големи количества мед могат да нахлуят в кръвното русло и да причинят разрушаване на голям брой червени кръвни телца с краен резултат тежка анемия.
Макар и рядко болестта на Wilson може да протече с крайно сериозната картина на свръх остра чернодробна недостатъчност, която в повечето случаи, без извършване на чернодробна трансплантация, има фатален край.
Диагнозата на заболяването се потвърждава чрез доказването на ниски стойности на белтъка церулоплазмин ( той е основния носител на мед в кръвта ), повишено отделяне на мед с урината, високи количества на мед в черния дроб ( необходимо е извършване на чернодробна биопсия ), или чрез потвърждаване на генния дефект при носителите му, които все още нямат оплаквания.
Лечението на болеста на Wilson е толкова по- ефективно, колкото по- рано е поставена диагнозата. Класически медикамент е D- Penicillamine ( у нас разпространяван най- често като Cuprenil на полските фармацефтични предприятия Polfa ). Неговото действие е да извлича в големи количества мед от организма. Лечението трябва да продължи цял живот. Ефектът от него най- често се забелязва след месеци, понякога 1- 3 години от започването му. Тъй като D- Penicillamine предизвиква дефицит на Витамин В-6 е необходимо допълнително приемане на този витамин. Съгласно разпоредбите на Министерството на здравеопазването за болните с болестта на Wilson Cuprenil се осигурява безплатно. D- Penicillamine има странични ефекти, някои от които сериозни, за които е необходимо да се консултирате с Вашия личен лекар.
В последните години с успех се прилагат и препарати съдържащи Цинк. Те могат да бъдат ефективни за болни с по- лека симптоматика, или след известен период на прилагане на D- Penicillamine. Предимстватa на Цинковите препарати са по- малкото странични явления. Когато е необходимо по- агресивно лечение, но страничните явления на D- Penicillamine са твърде сериозни се прилагат и друг тип извличащи мед препарати- BAL ( Unithiol – Русия ), Trientine- USA. Последният медикамент няма регистрация в България, но може да бъде доставен с разрешение на Комисията за нерегистрирани лекарствени средства към МЗ. В процес на изпитание е и един нов препарат- Tetrathiomolybdate. Той е показан за случаите, когато болните с неврологична симптоматика показват парадоксално влошаване на оплакванията си след започване на лечението с D- Penicillamine.
При болестта на Wilson следва да се ограничи приемът на храни, които са богати на мед. Информация за количественото й съдържание в различни хранителни продукти можете да получите на следния WEB адрес.
WEB страницата на WILSON' S DISEASE ASSOCIATION international е организирала E- mail list server, чрез който болните и заинтересованите от това заболяване могат да контактуват помежду си. Във същата страница можете да намерите полезни връзки към други места в Интернет ориентирани към болестта на Wilson.
към съдържанието
Черният дроб, който е най- големия орган в човешкото тяло играе незаменима роля при поддържането на нормалните жизнени функции. Той неутрализира многобройни токсини от кръвта, произвежда имунни продукти необходими за контрола на инфекциите. Синтезира протеините отговарящи за съсирването на кръвта, както и жлъчката, която подпомага усвояването на мастите и мастно- разтворимите витамини. Животът е невъзможен без нормално функциониращ черен дроб.
При чернодробната цироза, здравите клетки на този орган се заместват от “ мъртва “ съединителна ( фиброзна ) тъкан, като в допълнение се блокира и нормалното му кръвоснабдяванеЦирозата е осмата по ред причина за смърт при човека. Същевременно, това е и едно от най- скъпо струващите на отделната личност и здравеопазването заболяване.
Чернодробната цироза е резултат на протичащо дълго във времето чернодробно увреждане. Част от загиналите в резултат на действието на увреждащия фактор чернодробни клетки се възстановяват, но това става в неравномерно разположени по- големи, или по- малки възли. Заедно с разрасналата съединителна тъкан, тези възли нарушават нормалната структура на черния дроб, той става плътен и зърнист. Когато цирозата вече е оформена, състоянието е необратимо, дори ако се постигне овладяване на причиняващият я увреждащ фактор. При по- ранна диагноза е възможно известно забавяне на нейното развитие. При късно уточняване на заболяването по- често се наблюдават усложненията на чернодробната цироза. За съжаление нейните белезите, в ранните й стадии, са трудно доловими, или се подценяват. Диагнозата много често се поставя, когато се проявят следните симптоми на твърде напреднало нарушение на функцията на черния дроб:
Задръжка на течности
Тя е резултат в голяма степен на намалената продукция в черния дроб на протеини ( албумини ), които задържат телестните течности в кръвното русло. В резултат телесни течности се натрупват по долните крайници, които отичат, или в коремната кухина с формирането на т. нар. асцит.
Жълтеница
Кожата и очите се оцветяват с жълто- зелен цвят, когато черния дроб вече не е в състояние в достатъчна степен да преработи и отдели един продукт ( билирубин ) на естественото разграждане на еритроцитите.
Кожен сърбеж
Жлъчни продукти, които не могат да се елиминират чрез увредения черен, се отлагат в кожата причинявайки интензивен и често нетърпим сърбеж.
Склонност към продължително кървене
Появява се като резултат на нарушена възможност за синтез на протеините необходими за нормално кръвосъсирване. Значение има и намаляването броя на кръвни телца ( тромбоцити ), участващи също в процеса на съсирването на кръвта.
Патологично повишено налягане в съдовете доставящи кръв на черния дроб ( портална хипертония )
Резултат е на силно нарушената структура на черния дроб от разрастналата в него съединителна тъкан, която затруднява навлизането на кръв в органа. Постепенно се повишава налягането във венозните съдове на някои органи ( хранопровод, стомах, долната част на дебелото черво ); стените на тези съдове “ изтъняват ” и в определен момент могат да се разкъсат. Резултат на това може да бъде появата на черни изпражнения, или на живото- заплашващо кръвоповръщане. Тези усложнения изискват спешно болнично лечение.
Нарушения в мозъчната функция
Една от най- съществените функции на черния дроб е да обезврежда многобройни токсични субстанции, генериращи се в организма в резултат на естествената обмяна на веществата. При много напреднал стадий на цирозата тази функция е съществено редуцирана и различни токсини лесно преминават кръвно- мозъчната бариера. В такива случаи оплакванията варират от промени в паметта, до нарушения в говора и съня, неадекватно поведение и нарушено съзнание до степен на кома. В началните и по- леки стадии на мозъчните отклонения те могат да бъдат коригирани временно с медикаменти и диета. Проявите на енцефалопатия често рецидивират, като в напреднала фаза на болестта един коматозен епизод може да завърши фатално.
чернодробен рак
При сравнително малък процент болни късен резултат на чернодробната цироза е развитието на чернодробен рак.
На следващата снимка можете да видите общия вид на болен с много напраднала цироза на черния дроб- 
Заболявания които причиняват чернодробната цироза:
При възрастните това са най- често хепатит В и С, хроничният алкохолизъм, автоимунните заболявания на черния дроб( автоимунен хепатит,първична билиарна цироза ), продължително излагане на токсични фактори, или прием на някои медикаменти.
За ранната детска възраст по- честа причина са вродената непроходимост на извън чернодробните жлъчни пътища, вродени метаболитни нарушения в обмяната на веществата- например болестта на Wilson
.
Лечение на чернодробната цироза
Вече настъпилите увреждания са дефинитивни, но понататъшното прогресиране на заболяването може да се забави, или дори да се спре чрез прилагане на специфични за отделните приченители медикаменти. Например преустановяване на алкохолната злоупотреба и приемане на защитаващи чернодробните клетки медикаменти за случаите с алкохолна генеза на болеста; Interferon при вирус обусловената цироза; кортикостероиди при болните с автоимунни заболявания на черения дроб; медикаменти, които извличат натрупаните токсични количества мед при болестта на Wilson.
Съществуват възможности за контрол на усложненията на чернодробната цироза. Например при наличие на отоци по долните крайници и асцит се ограничава солта и се назначават медикаменти извличащи течност от организма. Чрез антибиотици се овладяват инфекциите, към които циротично болните са особено склонни; съществуват лекарствени препарати облекчаващи значително кожния сърбеж; при случаите с появили се мозъчни прояви се ограничават протеините с животиски произход и се прилагат специални схеми за намалено образуване на токсини в организма. Повишеното налягане в съдовете на черния дроб също може да бъде контролирано медикаментозно. При възникнало кървене от разширени венозни съдове на хранопровода в тях се инжектира съсирващи кръвта медикаменти.
Когато усложненията на чернодробната цироза вече не могат да бъдат контролирани единствена възможност остава чернодробната трансплантация. Вие можете научите повече за нея ако посетите страницата на Асоциацията на чернодробно трансплантираните в България.
към съдържанието
Запекът е една от честите причини за тревога сред децата, техните родители и
семейния лекар. Запекът е състояние, което се причинява от различни фактори, зависещи от възрастта на детето, лечението му е различно и съответно на причината. За запек се говори тогава, когато се отделят твърди, сухи изпражнения през по-дълги периоди от време. Обикновено дефекацията е болезнена и затруднена. Обичайно е нейната честота да се приема като единствен критерий за запек. В тази връзка родителите трябва да знаят, че през първата седмица от живота си новородените отделят средно по 4 кашави изпражнения,като с израстване на кърмачето броят им постепенно намалява до 2 на ден при деца на 1 годишна възраст. По-скоро видът и количеството на изпражненията определя наличието или не на запек. Ако едно тримесечно кърмаче отделя мъчително 2-3 пъти дневно твърди, в оскъдно количество изпражнения, то има запек, за разлика от друго кърмаче, което отделя меки, кашави изпражнения, в достатъчно количество, без значителни усилия, през ден.
Тежкият, продължителен запек, проявен в периода на новороденото и до края на първия месец от живота, най-често се дължи на органично, вродено заболяване като например аномалия на храносмилателната система, ендокринно или нервно-мускулно нарушение. В тези случаи запекът се придружават и от други симптоми – уголемяване на коремчето, повръщане, безапетите, неспокойствие, детето изглежда тежко болно. Наложителна е спешна консултация с педиатър, евентуално детски хирург. Подобни прояви могат, макар и по-рядко, да се наблюдават и в по-късна кърмаческа възраст.
Другият вид запек е т.нар. функционален, при който не се открива болестна причина за възникването му, кърмачетата се развиват физически и психомоторно нормално. Кърмачето със запек отделя изпражненията след многократни, болезнени напъни, плач, зачервяване на лицето, свива крачета към коремчето поради невъзможност за ефективно изпразване на долната част на дебелото черво. Нормално е кърмачетата до 6-7 месечна възраст да отделят изпражнения с напъни. Незрялата нервно-мускулна координация на дефекацията налага допълнителни усилия, които погрешно могат да се приемат от близките за запек. В такъв случай внимателната преценка, включително и с помощта на семейния лекар, открива отделяне на меки, в голямо количество изпражнения, до един път на 72 часа, с което се изключва наличието на запек.
Бебетата, които се кърмят, дефекират почти след всяко хранене. При тях запек рядко се наблюдава. Преминаването към изкуствено хранене, както и ранното захранване с каши и с високо рафинирани храни, са основните фактори, предизвикващи запек у кърмачетата. Разгледани в детайли, те се свеждат конкретно до: рязката смяна на естественото хранене с изкуствено е стресов фактор; възможно е неправилно разреждане на адаптираните млека ( прием на по-концентрирано мляко );различната по вид и количество лактоза във квасеното мляко, липсата на бифидугенен фактор в адаптираното мляко, и не на последно място развитието на алергична реакция към белтъка на кравето мляко, причиняват запек. Поддържането на майчината кърма е най-добрата профилактика на запека. В последните години ранното захранване на кърмачетата не се препоръчва, тъй като храните, които се използват са твърде бедни на целулоза, така необходима за стимулиране на чревната перисталтика.
Остро настъпил, краткотраен запек може да се наблюдава при състояния, протичащи с висока температура, напр.вирусни инфекции. Запекът в тези случаи е резултат на както на обезводняване на кърмачето, така и на намален прием на храна. С лечение на инфекцията се преодолява и запекът.
Възникнал по една или друга причина, функционалният запек изисква лечение. Лечение, което да спре болестния процес, да лекува и предотврати усложненията на запека. И все пак, какви са последиците на нелекувания запек? Коремните болки и болезнената дефекация, причинена от ректалното възпаление, от образуването на ранички и кървене от тях, са едни от първите прояви на задръжка и втвърдяване на изпражненията. Последвани са от неволево зацапване на бельото с изпражнения, подуване на коремчето от задържани газове, безапетитие, недобро физическо развитие. Инфекциите на пикочните пътища, напикаването са тясно свързани със запека. С напредване на възрастта се появяват и психологичните проблеми: чувство за малоценност, страх от общуване с връстниците, невъзможност за социална адаптация.
След така описаните усложнения на хроничния запек, родителската тревога и обич пораждат въпроса: " Как да се справим със запека на нашето бебе, кога да повикаме лекар ? " Запек, продължил повече от 3 дни при кърмаче в добро състояние, налага като първа мярка да се постави термометър, намазан с мек, недразнещ крем или глицеринова свещичка в ануса на кърмачето, които леко се завъртват в двете посоки. Рефлекторното дразнене води до отпускане на външния анален мускул, и следва отделяне на изпражнения. Като временно облекчение това може да се използва до 3-4 пъти, след което манипулацията става рискова и безполезна. Честото поставяне на термометър в ануса трябва да се избягва поради възможността за възпаление, а при по-невнимателно действие - и перфорация на червото. Необходимостта от често стимулиране на дефекацията при кърмачето означава хроничен запек, за който се изисква лекарска консултация. За омекотяване на изпражненията могат да се използват овесени ядки и отвара от тях. Добър ефект имат пюретата от сини сливи, круша, тиква, кайсия, дадени преди всяко хранене в малко количество, повече като десерт. Особено полезен за по-големите кърмачета е плодът киви. Уместно е да се увеличи приема на течности, особено супи и бульони. Бананите и оризовата каша съдържат много малко целулоза, т.е не стимулират чревната перисталтика, и затова трябва да се избягват. Медът не се препоръчва поради риск от ботулизъм. Масажите на коремчето, стимулирането на пълзенето са подпомагащи мерки. При част от кърмачетата промените в храненето не дават очаквания резултат. Необходимо е допълнително медикаментозно лечение, което се определя от лекар. Запекът е лечимо състояние, но изисква навременно разпознаване, много търпение и постоянство от родителите, дълготрайно наблюдение на детето. Една от добрите възможности за профилактика на кърмаческия запек, е грижата за запазване на майчината кърма.
д- р Емилия Пантелеева
към съдържанието
| | |
Асоциация на чернодробно трансплантираните в България
